Jøder fra Bukhara i Uzbekistan har lenge hatt overhyppighet av en spesiell muskelsykdom: Sykdommen skyldes en mutasjon (forandring i arvestoffet). Man får som regel sykdommen i 50-årene. Etter som den utvikler seg, kan det bli vanskeligere og vanskeligere å spise. Noen er blitt kvalt fordi maten går ned luftrøret i stedet for spiserøret.
Den første personen man kjenner med sykdommen, og da kanskje den som hadde mutasjonen, fikk den i 1243. Sykdommen er arvelig, og det nye genet er dominant, slik at det er nok at en av foreldrene har genet. Sykdommen finnes i dag hos en av 700 jøder. I tillegg finnes den hos en av 1.000 fransk-kanadiere. De må skrive seg fra en annen mutasjon, for alle som har sykdommen der, stammer fra tre søstre som kom til Quebec i 1648, og sykdommen er noe forskjellig.
Sykdommen er uhelbredelig. Men nå kan en enkel blodprøve gi diagnosen, slik at pasientene kan slippe å bli testet for andre sykdommer med lignende symptomer. Det er også funnet metoder for lindring av symptomene.
Jødene i Bukhara, som ellers er muslimsk, var en veldefinert gruppe på 1500-tallet. På 1800-tallet kom en flyktningebølge fra Iran, hvor jødene ble forfulgt. I 1987 var det 85.000 jøder med bakgrunn i Bakhara. I dag bor de fleste av disse jødene i Israel.
